产检中有唐筛和糖筛两种检查项目，许多人总觉得傻傻分不清。

实际上，唐筛和糖筛是两种检查的简称，“唐筛”是指唐氏综合症筛查，一般是在孕14周~20周进行，在孕22周也可以补充进行，但准确度有所降低;“糖筛”是指妊娠期的糖尿病筛查(OGTT)，检查时间是孕期24~28周。

由于妊娠糖尿病有关知识大众了解得比较多，所以许多人，特别是第一次妊娠的孕妈，经常误将“唐筛”认为是“糖筛”，只知道到在怀孕24周后来医院做糖尿病筛查，才发现错过了在14周-20周进行唐氏综合症筛查的最佳时间。也有的孕妇及家属不太了解唐氏综合症的危害，未按医生要求孕期检查，而造成无法挽回的后果。

2011年12月，联合国大会将每年3月21日定为世界唐氏综合症日，以便提高公众对唐氏综合症的认识。

〖疾病背景〗

唐氏综合症包含一系列的遗传病，最早叫蒙古症或者蒙古痴呆症，现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。它其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。发病原因尚不清楚。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

〖检查方式〗

目前一般医院采取产前筛查血清标志物，在16周左右(有的医者认为14周尚有空窗期存在，不一定能检查出来)进行孕期检查唐氏综合症，这是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，费用较低，准确率仅为60%-70%。

如果出现高危指标，则再建议孕妇进行无创DNA检查，虽然费用较高，但准确率能达到95%以上。

如果是35岁以上的高危孕妇，一般建议直接进行无创DNA检查。

一旦检查出胎儿有唐氏综合症高危状况，目前尚无有效治疗方法。胎儿父母可根据家庭经济情况和宗教信仰等因素考虑是否留存胎儿。

〖发病原因〗

现代医学证实，唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常。高龄孕妇、卵子老化是发生异常的重要原因。

估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试。

〖临床表现〗

一、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

二、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

三、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

四、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

五、婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心病者常因此早期死亡。

六、肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿童差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。

七、婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。

彩蛋福利

即使唐氏综合症患儿通过训练，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力，但仍然会对家庭造成沉重的负担。

所以，昆明同仁医院妇产科建议各位孕妈们在备孕及怀孕期注重优生，按医生要求，定期进行产检，不要随意减少项目。

昆明同仁医院特意为各位孕妈整理了这份《孕期检查一览表》，一定要收藏起来及时看哦!