随着二胎政策的开放,高龄产妇越来越多。有报告显示,出生缺陷发生率已达5.6%,即约每半分钟就有一个出生缺陷儿出生。同仁妇产科专家提示您,做好出生缺陷的预防,应从孕前和孕期的检查开始。无创DNA产前检测和地中海贫血基因检测,对孩子无“陷”未来负责。
无创DNA产前检测
无创DNA产前检测是利用基因技术进行产前筛查与诊断的一种方式,是目前准确率最高、风险最小的产前筛查技术。它主要通过采集12-22周孕妇外周血,提取游离DNA,得出胎儿患染色体非整倍体(又称唐氏综合征)的风险,通过对阳性病例及早进行干预,以减轻家庭和社会负担。
21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)
7. 血清筛查阳性的孕妇以及不愿接受产前诊断风险的孕妇。
地中海贫血是一种隐性遗传性溶血性贫血,根据病情的轻重,分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型一般没有症状,中间型和重型均有贫血症状,会影响容貌,对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗或骨髓移植。根据云南省出生基因检测筛查,云南省患地贫的患者达10%以上。
地中海贫血是怎么遗传的?
不过不用担心,地中海贫血虽然难治愈,但可防可控,只要把好“婚检、孕检和产检”这三道关,就可从源头上杜绝新的重症地贫儿的发生了。地贫筛查就像血常规检查一样,扎一下手指就OK。
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